Detalle: El servicio incluye el procesamiento de datos provenientes de lecturas de NGS, incluyendo análisis de calidad, filtrado y preprocesamiento de las lecturas. Alineamiento, llamado de variantes (SNPs + indels y copy number variations), análisis de variantes y análisis de expresión diferencial de genes.

Metodología: Análisis de calidad de lecturas mediante FASTQC/FASTX-TOOLKIT, filtrado de lecturas utilizando Trimmommatic o FASTX-TOOLKIT. Alineamiento con el genoma de referencia (GRCh38/hg38 o b37/hg19) utilizando BWA o Bowtie. Pre-procesamiento y llamado de variantes, utilizando el conjunto de herramientas de GATK y de acuerdo a las buenas prácticas indicadas por el Broad Institute. Análisis de las variantes con Variant Effect Predictor o SnpEff. Análisis de expresión diferencial con paquetes de Bioconductor.

Detalle: El servicio incluye el procesamiento de datos provenientes de lecturas de NGS, incluyendo análisis de calidad de lecturas, filtrado y preprocesamiento de lecturas, alineamiento con su genoma de referencia, caracterización de variantes estructurales (SV), ensamblado de novo, optimización del ensamblado, predicción y anotación de genes, búsqueda de genes codificantes o regiones genómicas de interés.

Metodología: Análisis de calidad de lecturas mediante FASTQC/FASTX-TOOLKIT, filtrado de lecturas utilizando Trimmommatic o FASTX-TOOLKIT. Se utilizan distintas herramientas para realizar el ensamblado de novo (SPAdes, ABBySS, Flye, Unicycler) y también para la caracterización de las SV (Lumpy, SvABA, Manta). Para la búsqueda de regiones o genes de interés se utilizan las herramientas BLAST y HMMER utilizando bases de datos en base a cada necesidad en particular. Análisis filogenéticos basados en ANI o genes de interés.

Detalle: El servicio incluye el procesamiento de datos provenientes de lecturas de NGS, incluyendo análisis de calidad de lecturas, filtrado y pre-procesamiento de lecturas, filtrado de lecturas del hospedador, clasificación taxonómica de lecturas, ensamblado y predicción de
genes.

Metodología: Análisis de calidad de lecturas mediante FASTQC/FASTX-TOOLKIT, filtrado de lecturas utilizando Trimmommatic o FASTX TOOLKIT. El perfil taxonómico se realiza con las herramientas Kaiju, Kraken o Centrifuge. El ensamblado se realiza con metaSPAdes, MEGAHIT. Realización de binning con las herramientas MetaBAT o CONCOCT.