GENÉTICA MOLECULAR DE LA HEMOFILIA

En la era genómica, el Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia (LabGMH) se enfoca a solucionar problemas prácticos en genética humana y a estudiar los mecanismos moleculares que relacionan el genotipo, y epigenotipo, con el fenotipo clínico observado en mujeres y varones de la población humana. Con este objetivo, el LabGMH toma como modelo experimental a la Hemofilia A (HA) y B (HB), coagulopatías ligadas al X paradigmáticas que afectan 1 en 5 y en 30 mil varones nacidos, respectivamente. El LabGMH también estudia desde sus inicios las relaciones genotipo-fenotipo en mujeres. Si bien el número de mujeres con expresión neta de hemofilia es menor al referido, las portadoras (cuyo número más que duplica al de varones afectados), sufren una sintomatología hematológica casi siempre desatendida, aún en sistemas sanitarios con recursos suficientes, creando un problema médico que debe ser corregido.

Las características dispares de los genes del F8 (HA) y del F9 (HB) son plataformas ideales para desarrollar nuevas técnicas de análisis genético; y los diversos factores modificadores de la expresión de desórdenes ligados al X recesivos disponen un modelo alineado a proveer las claves genotípicas para entender y predecir la respuesta de cada paciente ante eventos espontáneos o terapéuticos de su vida. Además, el LabGMH provee a la comunidad de familias con Hemofilia de Sudamérica con diagnóstico genético de alta calidad internacional desde 1995.

Director: Dr. Carlos De Brasi
Investigador Independiente de CONICET

Email: cdebrasi@hematologia.anm.edu.ar

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Co Directora: Dra. Liliana Rossetti
Investigadora Independiente de CONICET

Email: lilianarossetti@yahoo.com.ar

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SERVICIOS

El Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia ofrece el Diagnóstico de la mutación causal de la hemofilia, para pacientes con hemofilia A severa (FVIII:C<1UI/dl) y familiares en riesgo de familias informativas se ofrece el diagnóstico de la inversión del intrón 22 (Inv22) e inversión del intrón 1 (Inv1) del F8 mediante la aplicación de la técnica denominada inverse shifting-PCR (desarrollada en nuestro laboratorio). Aquellos pacientes con hemofilia A no informativos para la Inv22 e Inv1 y también a los pacientes con hemofilia B son luego estudiados mediante la técnica de screening CSGE (conformation sensitive gel electrophoresis) con productos de amplificación que corresponden a todas las regiones codificantes, exones y secuencias flanqueantes para estudiar regiones de splicing, región promotora y de poliadenilación; con posterior secuenciación automática de Sanger del producto de amplificación que presenta patrón anómalo. Estos servicios son ofrecidos por el Instituto de Investigaciones Hematológicas (IIHEMA) de la ANM, por convenio CONICET/ANM. En conclusión, el Lab GMH ofrece la caracterización de la variante causal en pacientes/familias con hemofilia A o B de todo el país y de la región.