- Discrimination of the chemotherapy resistance status of human leukemia and glioblastoma cell lines by MALDI-TOF-MS profiling. Ledesma M, Poodts D, Amoia S, Hajos S, Fundia A, Vay C, Pibuel M, Lompardía S. Sci Rep. 2023; 13(1):5596. doi: 10.1038/s41598-023-32608-2.
- Avances en la genética de la hipertensión arterial pulmonar. Fontecha MB, Anadón MR, Mazzei JA, Fundia AF. Insuficiencia Cardíaca 15 (1):10-18, 2020. http://www.insuficienciacardiaca.org/, http://ref.scielo.org/m3m5r9
- Single nucleotide polymorphism in PTEN-Long gene: A risk factor in chronic myeloid leukemia. Ferri C, Weich N, Gutiérrez L, De Brasi C, Bengió MR, Zapata P, Fundia A, Larripa I. Gene. 2019; 694:71-75. doi: 10.1016/j.gene.2019.01.038.
- Gene polymorphism profiles of drug-metabolising enzymes GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in an Argentinian population. Weich N, Roisman A, Cerliani B, Aráoz HV, Chertkoff L, Richard SM, Slavutsky I, Larripa IB, Fundia AF. Ann Hum Biol. 44(4):379-383, 2017. doi: 10.1080/03014460.2016.1259429.
- TP53 codon 72 polymorphism predicts chronic myeloid leukemia susceptibility and treatment outcome. Weich N, Ferri C, Moiraghi B, Bengió R, Giere I, Pavlovsky C, Larripa I, Fundia AF. Blood Cells Mol Dis 59:129-33, 2016. doi: 10.1016/j.bcmd.2016.05.007.
- GSTM1 and GSTP1, but not GSTT1 genetic polymorphisms are associated with chronic myeloid leukemia risk and treatment response. Weich N, Ferri C, Moiraghi B, Bengió R, Giere I, Pavlovsky C, Larripa IB, Fundia AF. Cancer Epidemiol 44:16-21, 2016. doi: 10.1016/j.canep.2016.07.008.
- Polymorphic variants of GSTM1, GSTT1, and GSTP1 genes in childhood acute leukemias: A preliminary study in Argentina. Weich N, Nuñez MC, Galimberti G, Elena G, Acevedo S, Larripa I, Fundia AF. Hematology; 20:511-6, 2015. doi: 10.1179/1607845415Y.0000000007.
- Reliable and cost-effective approach for diagnosis of heterozygous F8/F9 large deletions by quantitative real-time PCR. Abelleyro MM, Radic CP, Tetzlaff T, Marchione V, Fundia AF, Larripa IB, Rossetti LC, De Brasi CD. Haemophilia; 21(3): e247-51, 2015. doi: 10.1111/hae.12656.
- Glutathion-S-transferase gene polymorphisms in celiac disease and its correlation with genomic instability phenotype. Fundia AF, Weich N, Crivelli A, La Motta G, Larripa IB, Slavutsky IR. Clin Res Hepatol Gastroenterol, 38:379-84, 2014. doi: 10.1016/j.clinre.2014.01.007.
- Gluthatione S-transferase P1 mRNA expression in plasma cell disorders and its correlation with polymorphic variants and clinical outcome. Stella F, Weich N, Panero J, Fantl D, Schutz N, Fundia AF*, Slavutsky I*. Cancer Epidemiol 37:671-4, 2013. doi: 10.1016/j.canep.2013.07.004.
- Células presentadoras de antígenos y respuesta inflamatoria
- Farmacogenómica
- Fisiología de los procesos inflamatorios
- Genética de neoplasias linfoides
- Genética hematológica
- Genética Molecular de la hemofilia
- Hemostasia y trombosis
- Inmunología experimental
- Inmunidad Innata
- Inmunología oncológica
- Mutagénesis
- Oncología experimental
- Patogénesis e inmunología de procesos infecciosos
- Patogenia de infecciones virales
- Trombosis Experimental e Inmunobiología de la Inflamación
FARMACOGENÓMICA
El objetivo principal del Laboratorio de Farmacogenómica se centra en el estudio de variantes genéticas germinales y somáticas (polimorfismos y mutaciones) en enfermedades complejas a fin de identificar marcadores de riesgo de enfermedad y de respuesta al tratamiento farmacológico. En el marco de la medicina de precisión, el interés de nuestro grupo es definir factores genéticos responsables de la variabilidad fenotípica asociada a diversos modelos de enfermedades complejas. En el laboratorio se utilizan diferentes metodologías de biología molecular para estudiar genes específicos que codifican enzimas involucradas en el metabolismo y el transporte de fármacos, así como genes que intervienen en la respuesta al daño del ADN, la apoptosis y la proliferación mediados por la vía de señalización p53. Además, se realiza el análisis genómico masivo de variantes mediante plataformas de microarray de ADN o secuenciación de exoma completo para identificar marcadores genéticos y/o farmacogenes específicos de cada entidad.
Directora: Dra. Ariela Freya Fundia
Investigadora Adjunta del CONICET
Email: arielafundia@gmail.com
- Dra. Ariela Freya Fundia Investigadora Adjunta del CONICET
- Lic. María del Rosario Anadón. Becaria Doctoral del CONICET.
- Lic. María Belén Fontecha. Becaria Doctoral del CONICET
- Bioq. Estefanía A. Fontanini, Tesis de Maestría en Biología Molecular Médica, FFYB, UBA.
- Farmacogenética de los opioides en el tratamiento del dolor.
La analgesia inducida por los opioides es muy variable entre los pacientes con dolor agudo y crónico. El objetivo es identificar variantes germinales asociadas con la respuesta analgésica al tramadol en pacientes con dolor. Se estudian variantes en genes que codifican enzimas metabolizantes, transportadores de drogas y aquellos implicados en la señalización de los receptores opioides.
- Estudio de marcadores farmacogenéticos en leucemias crónicas.
El objetivo de esta investigación es definir marcadores de riesgo de enfermedad y de respuesta terapéutica en pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC) y leucemia linfocítica crónica (LLC). Se estudian variantes germinales en genes que codifican enzimas metabolizantes y transportadores de drogas y genes asociados con la respuesta al daño en el ADN, la apoptosis y la proliferación mediados por la vía de señalización p53. Además, se está haciendo el análisis masivo de variantes con tecnología de microarray de ADN.
- Genética y genómica de la Hipertensión Arterial Pulmonar.
El perfil mutacional de la Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es muy heterogéneo encontrándose con mayor frecuencia alteraciones en el gen BMPR2 tanto en la condición hereditaria como la esporádica. El objetivo del presente proyecto es determinar las variantes causales implicadas en la patogénesis de la enfermedad en los pacientes argentinos. Actualmente se realiza el estudio de mutaciones en todo el gen BMPR2, así como en otros genes asociados a la HAP empleando secuenciación de exoma completo.
2019-2023
- PREMIO ANUAL FUNDACIÓN FLORENCIO FIORINI – Avances En Enfermedades Respiratorias, AÑO 2023. “Detección de variantes genéticas implicadas en la etiología y evolución de la hipertensión arterial pulmonar en Argentina”. Cáneva JO, Fontecha MB, Anadón MR, Favaloro LE, Mazzei ME, Tuhay GI, García AR, Pirola DA, Ledesma MM, Fundia AF.
- ESH Scholarship Fund a la Lic. Rosario Anadón para asistir al 25th Annual John Goldman Conference on Chronic Myeloid Leukemia: Biology and Therapy (ESHCML2023). 6 al 8 de octubre de 2023, Mandelieu-La Napoule, Francia.
- Premio Mención Especial al trabajo “Variantes en genes reguladores de apoptosis y su relación con la respuesta terapéutica en leucemia mieloide crónica”. Anadón R, Iglesias CB, Mercado Guzmán V, Fontecha B, Moiraghi B, Bengió R, Larripa I, Fundia AF. Sociedad Argentina de Genética (SAG). LI Congreso Argentino de Genética, Río Cuarto, Córdoba, 1 al 4 de octubre de 2023.
- Premio «EUFEMIO UBALLES» 2021 otorgado por la Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires al trabajo “Rol de la variabilidad genética de la vía p53 en la leucemia linfocítica crónica”. Fontecha MB, Mercado Guzmán V, Anadón MR, Galvano C, Stanganelli C, Slavutsky I, Fundia AF.
- Premio CIENTÍFICO ALAG 2019. XVII Congreso Latinoamericano de Genética, ALAG-2019. Los polimorfismos en genes de la vía p53 se asocian con mayor riesgo de alteraciones cromosómicas en leucemia linfocítica crónica. Mercado Guzmán V, Fontecha MB, Anadón MR; Galvano C, Stanganelli C, Slavutsky I, Fundia A. 6 al 9 de octubre de 2019.